Анализ крови на генетическую предрасположенность к тромбофилии

Беременные женщина должна заботиться не только о своем здоровье, но и о будущем малыше. Для этого на протяжении всего времени вынашивания она сдает анализы и проходит обследования. Лечение женщин в положении затрудняется, так как большинство лекарств запрещены к приему, а многие способы терапии в принципе невозможны.

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям. В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 1012/л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

  1. Эритремия (полицитемия), эритроцитозы;
  2. Сгущение крови и другие случаи повышения гематокрита;
  3. Парапротеиинемия (миеломная болезнь и др.), сопровождаемая повышением вязкости крови, или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
  4. Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

  • Злокачественных опухолей;
  • Чрезмерной продукцией фактора Виллебранда в сосудистых стенках;
  • Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
  • Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците (тромботическая тромбоцитопеническая пурпура).

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии, которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Лечение тромбофлебита у будущей мамы

Если после обследований женщине такой диагноз поставлен, то лечение доктора назначают сразу, без промедления. Курс терапии назначается совместно геммологом, генетиком и гинекологом. Он состоит обычно из медикаментозной терапии, диеты и режима. Назначения врачей следует соблюдать строжайшим образом.

Медикаментозная терапия включает в себя антикоагулянты. Это препараты, которые снижают свертываемость крови. Все они назначаются строго в индивидуальном порядке, и нет универсального лекарства, которое бы в одинаковой степени подходило для всех женщин.

Диета беременной при тромбофлебите включает в себя продукты, понижающие свертываемость крови. К таким продуктам относятся сухофрукты и морепродукты, ягоды и имбирь.

Что касается режима и других назначений, то доктора рекомендуют практиковать медленную систематическую ходьбу и плаванье, а также лечебную физкультуру. Нужно носить компрессионное белье и заниматься самомассажем. Крайне не рекомендуется беременным женщинам с тромбофилией долго стоять. И если работа такой женщины связана с длительной стоячей позой, то лучше подумать о том, как этого избежать. Возможно, нужно побеседовать с руководством об изменении условий труда, переводе на другую должность. А еще табу для такой женщины — поднятие и перенесение тяжестей.

Все лечебно-профилактические мероприятия способствуют улучшению кровотока и препятствуют образованию тромбов.

Нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, обязательно должна протекать под тщательным и систематическим контролем врачей. Такой будущей маме нужно будет регулярно посещать не только своего гинеколога, но и врача-гемолога.

Итак, тромбофилия не является приговором и синонимом бесплодия. При неукоснительном соблюдении всех рекомендаций медиков шансы выносить и родить здоровое дитя очень велики. Конечно же, нужно учитывать и то, что вряд ли удастся доносить малыша до 40 недель. Но и роды на сроке 35-37 считаются хорошим результатом. Недоношенный ребенок при уровне сегодняшней медицины вовсе не означает больной ребенок. Современные медицинские технологии и аппаратура позволяют выхаживать детей, которые рождены и на более ранних сроках.

Читайте также:  Признаки беременности на первой неделе: ощущения и симптомы

Поэтому будущей маме нужно ежедневно помнить о рисках, выполнять назначения своего доктора и быть оптимисткой.

При наличии тромбофилии для женщины очень важно беременность планировать. Лечение тромбофилии при таком планировании мало отличается от лечения уже после зачатия. Однако достоинством этого подхода является профилактика. Ведь предотвратить развитие проблем всегда гораздо легче, нежели их решать после появления.

Специально для Елена ТОЛОЧИК

Чем опасна тромбофилия при беременности

Тромбофилия крайне редко проявляется до наступления беременности. Повышенное тромбообразование, по свидетельству гематологов, способно обостриться при гормональных изменениях, которые наблюдаются у беременных, поэтому манифестация заболевания часто происходит после зачатия.

Появление дополнительного круга кровообращения (плацентарного) увеличивает площадь венозных сосудов, а именно в них образуются сгустки крови.

Влияние тромбофилии во время беременности на плод и организм женщины не всегда выражено ярко, однако при отсутствии специфической терапии это заболевание угрожает различными осложнениями:

  • гипоксией плода с формированием врожденных пороков;
  • «замиранием» беременности с последующим самопроизвольным выкидышем;
  • тромбоз вен нижних конечностей с последующим развитием ишемии мягких тканей;
  • тромбоз вен органов малого таза, предынфарктное состояние и инфаркт миокарда, ишемический инсульт.

Не менее опасна тромбофилия и в момент родоразрешения. За 2-3 недели до рождения малыша организм будущей мам усиленно готовится к этому. Один из механизмов защиты подразумевает предупреждение кровопотери, то есть еще более активный синтез клеток крови, отвечающих за ее свертывание. В процессе родов в венах формируются довольно крупные тромбы, которые во время схваток могут отделиться от стенки кровеносного сосуда и мигрировать в коронарные, легочные или церебральные бассейны. Даже сравнительно легкие роды при тромбофилии осложняются тромбоэмболией — смертельно опасным осложнением.

Тромбофилия нередко становится причиной вторичного бесплодия у женщин. Повышенная вязкость крови препятствует нормальному кровоснабжению плодного яйца сразу после его прикрепления к слизистой оболочке матки. Венозная сеть формирующейся плаценты имеет крайне малый диаметр, и большая часть сосудов оказывается закупоренной тромбами. Эмбрион не получает достаточно веществ для развития, в результате чего он погибает.

Еще одно последствие болезни — недоразвитие яйцеклеток из-за недостаточного питания. Сосуды яичников не способны доставлять к половым клеткам достаточно крови из-за ее высокой вязкости. В результате яйцеклетка не выходит из желтого тела. Описанный механизм характерен для врожденной тромбофилии, обусловленной генетическими аномалиями.

Экстракорпоральное оплодотворение для многих женщин с тромбофилией нередко остается единственным шансом продолжить род. Для благополучного зачатия и родоразрешения врачам предстоит решить многие проблемы:

  • предупредить изменение вязкости крови в большую сторону при гормональной стимуляции;
  • проводить мониторинг плацентарного кровообращения;
  • предпринимать меры для восстановление нормального состава крови для продолжения беременности.

Если женщине поставлен диагноз тромбофилия и ЭКО для нее является единственным шансом стать мамой, помимо репродуктологов и гинекологов ее лечением занимается гематолог. Будущей маме предстоит задолго до трансплантации эмбриона принимать лекарства и регулярно проходить обследования, еженедельно наблюдаться у специалистов и при необходимости ложиться в больницу для проведения сохраняющих мероприятий.

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Симптомы тромбофилии

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

  • чувство распирания в грудной клетке;
  • болевой синдром в грудине;
  • пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

  • некроз тканей;
  • гангрена конечностей;
  • геморрагическая пурпура.

Тромбофилия

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов.

Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия).

Читайте также:  Антигриппин – инструкция по применению, детские таблетки, цена, отзывы

Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

  • ухудшение экологической ситуации в мире;
  • «старение» населения;
  • несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.

  • Первичная консультация – 2 700
  • Повторная консультация – 1 800

Записаться на прием

Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

  • полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
  • полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
  • дефицит протеина S;
  • дефицит протеина C;
  • дефицит антитромбина.

Они возникают вследствие:

  • повышенного уровня липопротеидов в крови;
  • нехватки антитромбина III;
  • недостатка протромбинов S и С;
  • талассемии;
  • мутации генов фактора V;
  • мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

  • длительная катетеризация вен;
  • пороки сердца;
  • раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
  • аутоиммунные заболевания;
  • обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Клинические проявления тромбофилии

Заболевание протекает бессимптомно, поэтому нередко больные даже не подозревают о том, что страдают этим заболеванием. Из-за отсутствия симптомов тромбофилии, заболевание может резко проявиться в виде тромбоза глубоких вен с присущими этому заболеванию отёком и болью в ногах, синюшностью кожных покровов и лёгочной эмболией.

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

  • наличие данного заболевания у родственников;
  • эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии лёгочной артерии в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
  • рецидивы (ТГВ);
  • тромбофлебит здоровых поверхностных вен;
  • 2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО “ЦЭЛТ” регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Чем опасно заболевание для матери и ребенка

Тромбофилия не представляет собой никакой опасности для женщины, пока не наступает беременность, когда возникает риск того, что она не сможет родить здорового ребенка. При беременности такая болезнь начинает действовать с повышенной активностью, а это значит, что велика вероятность выкидышей. Есть риск того, что ребенок появится на свет раньше срока. Хорошо, если это произойдет в промежутке 35-37 недель.

Как показывает медицинская практика, тромбофилия начинает проявлять себя уже на 10-й неделе беременности, до этого же срока болезнь не дает о себе знать. Без каких-либо осложнений протекает и 2-й триместр беременности, когда женщина может спокойно носить ребенка под сердцем и не испытывать проблем со здоровьем.

Возможные осложнения

Предрасположенность к образованию тромбов — опасное состояние, которое чревато появлением осложнений. Несвоевременно начатое или неэффективное лечение, несоблюдение диеты — основные предпосылки развития неприятных последствий. К их числу можно отнести:

  • ишемию;
  • гангрену;
  • регрессирующую беременность, если пораженный сосуд находится вблизи от плаценты;
  • омертвение тканей кишечника;
  • воспалительный процесс, поражающий всю брюшную полость.

Женщины, планирующие беременность, должны очень ответственно подойти к вопросу диагностики для того, чтобы избежать неприятных осложнений в будущем. Правильное питание, включающее продукты, разжижающие лимфу, полноценный сон, прогулки на свежем воздухе, избежание психо-эмоциональных нагрузок — основные меры профилактики такого опасного состояния, как тромбофилия.

Насколько бы профессиональный не был врач, нельзя перекладывать ответственность за свое здоровье только на достижения современной медицины, важно помнить, что каждый человек сам тоже должен заботиться о нем. Для того чтобы предотвратить появления осложнений при тромбофилии, нужно выполнять ряд простых правил:

  • пересмотреть свой образ жизни. Сегодня риску болезни подвержены все, кто много сидит и мало двигается. Умеренная физическая активность, зарядка, лечебная физкультура только укрепят здоровье;
  • правильный рацион питания, отказ от чрезмерного употребления жирного и копченого, а также промышленных полуфабрикатов;
  • уменьшить количество потребляемого мяса;
  • специальный питьевой режим — необходимо выпивать не менее полутора литра чистой воды в день;
  • профилактические врачебные осмотры.
Читайте также:  Лечение грибка ногтей йодом при беременности

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

  1. Прелакс – сироп от запора. Как принимать средство и чем его можно заменить, цена, отзывы
  2. Зеленый и черный понос при беременности
  3. Папаверин ректально при беременности
  4. Какое белье нужно носить во время беременности

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Диагностика

При наследственной тромбофилии при беременности проводится поэтапное обследование, которое состоит из множества анализов. Диагностика сложная и дорогостоящая, поэтому ее назначают только в случае нескольких неудачных беременностей, причину которых не удалось обнаружить.

Анализы на тромбофилию при беременности назначают в таких случаях:

  • наличие родственников с тромбофилией;
  • осложненные беременности (отслойка плаценты, задержка развития плода);
  • более 2 беременностей в анамнезе женщины, которые не закончились родами;
  • появление тромбов после лечения гормональными препаратами;
  • симптомы осложнений тромбофилии у беременной;
  • неудачные ЭКО.

При наличии хотя бы одного фактора женщина должна пройти ряд дополнительных обследований.

Генетические отклонения позволяет выявить анализ на полиморфизм генов. Его нужно сдавать натощак. Результаты будут готовы через 2 дня. Этот анализ нужно пройти женщинам, которые планируют забеременеть.

Последствия тромбофилии

  1. На первом триместре беременность развивается без патологий, однако после десятой недели возникает опасность для плода.
  2. На втором триместре вероятность развития осложнений снижается, и беременность протекает спокойно.
  3. Новый виток начинается после тридцатой недели беременности . Именно этот период является самым опасным и у женщины может начать развиваться гестоз или другие патологии.

Диагностика тромбофилии

При помощи осмотра определить тромбофилию очень сложно, несмотря на то, что женщина может жаловаться на тяжесть в ногах или физическую опустошенность. Поэтому существует специальная дорогостоящая диагностика. Согласно статистике тромбофилия диагностируется у небольшого процента женщин, то обследовать каждую женщину нерационально. Именно по этой причине о наличии осложнений женщина узнает только после неудачной беременности.

Существуют ряд показателей, которые указываю на наличие тромбофилии:

  • наличие генетической тромбофилии у родственников;
  • выкидыши;
  • осложнения и патологии в предыдущих беременностях;
  • кровоизлияие в кожу у новорожденного ребенка.

Тромбофилию можно диагностировать, сделав анализ крови. Такой анализ проходит в два этапа:

  1. Первый этап включает в себя скрининг крови , с помощью которого обнаруживается звено, в котором происходит нарушение.
  2. Второй этап включает в себя полный анализ крови , который помогает выявить патологию при беременности.

Только с помощью скрининга специалист сможет получить информацию о состоянии женщины.

Тромбофилия и планирование беременности

Предотвращать развитие тромбофилии необходимо еще до зачатия. Лечение на стадии планирования беременности поможет пройти зачатию успешно. Если приступить к лечению на поздних сроках, то выносить ребенка без патологий будет затруднительно. Чтобы родить здорового ребенка женщина должна следовать строгим правилам:

  • Необходимо контролировать очаги инфекции , которые находятся в области рта и гениталий. Если имеется воспалительный процесс, то может начаться процесс образования тромбов.
  • Прием специальных лекарственных препаратов , которые приводят к угнетению свертываемости крови.
  • Лечение антикоагулянтами в период всей беременности, а также определенное время после родов.

Как родить здорового малыша при тромбофилии?

Планирование беременности при тромбофилии возможно только в том случае, если женщина будет находиться под контролем специалистов. В период самой беременности врачи уделяют огромное внимание состоянию женщины и развитию плода. На протяжении всего срока беременности женщин должна проходить постоянные УЗИ, а также контролировать плацентарное кровообращение. Только при помощи тотального контроля, возможно, диагностировать наличие осложнений на ранних сроках.

Уже на втором и третьем триместре врачи осуществляют мониторинг состояния плода при помощи таких методов как фетометрия и кардиотокография. Для того чтобы избежать осложнений женщина должна проходить противотромботическую терапию. Такую профилактику можно считать успешной, если у будущей мамы не выявлен риск развития патологий:

  • гестоз с осложнениями;
  • тромбоз;
  • отслоение плаценты;
  • риск выкидыша.

При результате терапии все показатели приходят в норму и беременность протекает без отклонений.